Za oboljele od spinalne miÅ”iÄne atrofije (SMA) uoÄi BožiÄa stigle su ohrabrujuÄe vijesti. Dnevnik Nove TVĀ otkriva da su izmijenjena pravila za doziranje lijeka po koji je malena Lava PetruÅ”iÄ morala iÄi u Ameriku. Lijek Zolgensma viÅ”e neÄe primati samo djeca s dvije kopije gena bolesti, veÄ i ona s tri.
BaÅ” toliko ih ima i Lava PetruÅ”iÄ. Hrvatska je za malenu Lavu u veljaÄi donirala nevjerojatnih 2.5 milijuna eura. Od tada do danas na podruÄju lijeÄenja bolesti dogodio se velik pomak.
"Kombinacija novoroÄenaÄkog probira i genske terapije koja sada ukljuÄuje djecu i s kopije tri gena znatno mijenja sliku cijele SMA na podruÄju RH'', objasnila je Lavina majka Petra.
Probir je od ožujka kod Äetiri bebe otkrio spinalnu miÅ”iÄnu atrofiju. Probirom je posljednji put otkrivena ovaj tjedan, a pedijatar Ivan Lehman, koji ima podosta iskustva s lijeÄenjem SMA, objaÅ”njava: "Vrijeme zapoÄinjanja lijeÄenja ovisi o nalazu, kod ovih naÅ”ih Äetvero u troje indicirano treba zapoÄeti lijeÄenje odmah.ā
Svi sluÄajevi otkriveni su u laboratoriju za dijagnostiku KBC-a Zagreb. SMA je deveta rijetka genska bolest koja se otkriva pomoÄu Äetiri kapljice krvi. Å to se lijek ranije primi, ova teÅ”ka bolest ostavlja manje traga.
"Neki od njih Äe imati i normalan motoriÄki razvoj, a i za najteži oblik bolesti oÄekujemo da Äe djeca biti neusporedivo boljeg razvoja nego Å”to bi bili da je lijeÄenja zapoÄeto možda samo dva, tri mjeseca kasnije'', napominje Lehman.
U Hrvatskoj je 50-ak djece s dijagnozom SMA. Nakon dijagnoze mnogi se roditelji javljaju u Udrugu KolibriÄi, Äija predsjednica Marina MagdiÄ istiÄe: ''Velika stvar je probir, mijenja kompletnu sliku ove bolesti, a s obzirom na dostupnost lijekova, kompletno se može promijeniti tijek same bolesti."